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24.11.2013

Erst-Trimester-Screening / Nackentransparenz

 

Die wichtigste Frage, die sich jede werdende Mutter stellt "Ist mein Kind gesund?" kann heutzutage bereits in den ersten 3 Monaten mit hoher Zuverlässigkeit beantwortet werden.
Da mit zunehmenden mütterlichen Alter auch das Risiko zunimmt, dass das Kind an einer so genannten Trisomie 21, dem Down-Syndrom („früher : Mongoloismus“) erkrankt, wird die Frage einer zuverlässigen und ungefährlichen Abklärungsmöglichkeit immer wichtiger.

Bereits im Jahr 1866 fiel dem englischen Arzt Dr. Down auf, dass die Haut von an Trisomie 21 Erkrankten für ihren Körper zu groß zu sein schien. In den 1990ern bemerkte der Londoner Arzt Dr. Nikolaides, dass diese überschüssige Haut schon in den ersten drei Schwangerschaftsmonaten mit Ultraschall gesehen werden konnte. ER kombinierte diese so genannte Nackentransparenz mit dem mütterlichen Alter und entwickelte daraus ein effektives Screening ( Suchmethode ) für das die Trisomie 21, später auch für die Trisomien 13 und 18.

Weil bei der von ihm begründeten Fetal Medicine Foundation FMF europaweit die gemessenen Daten zentral zusammen getragen wurden, konnte erreicht werden, dass 75% aller Schwangerschaften mit Trisomien korrekt identifiziert wurden. Gleichzeitig wurde es damit möglich, dass nur noch bei 5% invasive Tests ( Fruchtwasserpunktion und Chorionzottenbiopsie ) notwendig waren.

Im Rahmen dieser Untersuchungen fand man heraus, dass sich im Blut schwangerer Frauen schon sehr früh in der Schwangerschaft Unterschiede bei gewissen Hormonen und Proteinen nachweisen ließen.

Die gemeinsame Untersuchung der Nackentransparenz (NT) und der Blutwerte PAPP-A und freies beta-hCG in der 12. bis 14. SSW nennt man auch "Ersttrimester-Screening". Durch das Ersttrimester-Screening können etwa 86 - 96% der Kinder mit einer Trisomie 21 erkannt werden.
Wird die Blutuntersuchung dabei möglichst früh (10. bis 11. Woche, entsprechend 9+0 bis 10+6) durchgeführt und der Ultraschall in der 12. bis 14. Woche gemacht, ist eine Erkennungsrate von im Durchschnitt 96% für die Trisomie 21 möglich.
Durch das Erst-Trimester-Screening kann auch ein hoher Prozentsatz anderer Chromosomenanomalien identifiziert werden. Zusätzlich ist es möglich schwere Herzfehler, Fehlbildungen der großen Gefäße und eine großen Anzahl von Skelettfehlbildungen und genetischen Syndromen darzustellen bzw auszuschließen. Auch eine abnormale oder verzögerte Entwicklung des lymphatischen Systems, gestörte Lymphdrainage aufgrund verringerter fetaler Bewegungen, fetale Anämie oder kongenitale Infektionen können als Ursachen für eine erhöhte Nackentransparenz abgeklärt werden.

Als zu Beginn des Jahrtausends in Deutschland eine eigene FMF gegründet wurde, erwarb Dr. Pfeiffer das Zertifikat zur NT-Messung nach diesen strengen und laufend überprüften Richtlinien. Mittlerweile verfügt die FMF Deutschland über die zweitgrößte Datenbank weltweit.

Nach dem Grundsatz „Wer rastet, der rostet“ hat Dr. Pfeiffer am vergangenen Wochenende an einem zweitägigigen Erstrimester-Screeningkurs der Fetal Medicine Foundation FMF Deutschland in Passau teilgenommen, der von der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin DEGUM als Refresherkurs zertifiziert wurde. Den theoretischen Teil der Zertifizierung hat er mit Null Fehlern bestanden und den praktischen Teil der Zertifizierung im ersten Anlauf bestanden.

Somit können Sie sich auch in Zukunft mit der Frage „Ist mein Kind gesund?“ vertrauensvoll an unsere Praxis wenden.

www.fmf-deutschland.info/de/
www.labor-enders.de/316.html
www.rund-ums-baby.de/ersttrimesterscreening.htm